Câu lạc bộ bệnh máu khó đông bệnh viện quận Thủ Đức Câu lạc bộ bệnh máu khó đông bệnh viện quận Thủ Đức
(Câu lạc bộ máu khó đông bệnh viện quận Thủ Đức) Liệu pháp điều trị gen là một kỹ thuật điều trị thử nghiệm sử dụng gen hoặc vật liệu di truyền để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Các thử nghiệm lâm sàng ở người đang được tiến hành để kiểm tra các liệu pháp gen tiềm năng cho bệnh Hemophilia.
LIỆU PHÁP GEN LÀ GÌ?
Liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia liên quan đến việc sử dụng một loại virus đã được sửa đổi (không gây bệnh) để tạo ra một bản sao của gen có khả năng sản sinh ra yếu tố đông máu bị thiếu ở bệnh nhân Hemophilia. Sau khi điều trị bằng virus, cơ thể của bệnh nhân sẽ bắt đầu tự sản xuất yếu tố đông máu một cách bình thường.
CRISPR / Cas9 là một hướng đi khác, có thể cho phép cơ thể bệnh nhân tự tạo ra yếu tố đông máu của chính họ. Nó sử dụng một mảnh vật liệu di truyền (genetic material hay DNA) và một enzyme hoạt động như một “chiếc kéo phân tử” để sửa chữa lỗi di truyền gây ra sự thiếu hụt yếu tố đông máu.
CÁC LIỆU PHÁP GEN ĐANG ĐƯỢC THỬ NGHIỆM
Cho Hemophilia B
AMT-060 là một liệu pháp gen đang được UniQure phát triển để điều trị bệnh Hemophilia B. Kết quả ban đầu từ một thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra ở giai đoạn 1/2 (thử nghiệm lâm sàng trên 1 nhóm nhỏ người bệnh) (NCT02396342) – thử nghiệm trên 10 bệnh nhân với bệnh Hemophilia B thể nặng hoặc nặng vừa phải – xét về khía cạnh lâm sàng, liệu pháp này đã đã chứng minh sự gia tăng hoạt động của yếu tố 9 đáng kể và lâu dài, qua đó giảm đáng kể việc sử dụng liệu pháp thay thế yếu tố 9 và chấm dứt hoàn toàn các đợt chảy máu tự nhiên.
AMT-061 là liệu pháp trị liệu gen thứ hai của uniQure cho bệnh nhân Hemophilia B. Nó được phát triển để cung cấp một biến thể của gen F9 để sản sinh ra yếu tố đông máu 9 gọi là FIX-Padua. Biến thể này có chứa các “thông tin hướng dẫn” để tạo ra yếu tố 9 hoạt động tích cực hơn yếu tố bình thường gấp 8 lần. Một virus vector vô hại được sử dụng để định hướng việc đưa FIX-Padua đến cơ thể bệnh nhân (Trong sinh học phân tử, vector được hiểu là một đoạn ADN có khả năng vận chuyển gen mã hóa những tính trạng cần thiết từ sinh vật này đến đoạn gen của sinh vật khác, nhằm sao chép sự ưu thế về tính trạng đó sang sinh vật đích để mong muốn chúng có tính trạng tương tự với sinh vật nguồn gen, trong trường hợp này có thể tạm hiểu vector là xe chở virus vào cơ thể). Một nghiên cứu đang diễn ra ở Giai đoạn 2B (thử trên nhóm đông người) (NCT03489291) tạm thời đã có các kết quả, họ đang kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của AMT-061 trên ba bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B nặng đến trung bình cho thấy hoạt động của yếu tố IX tăng lên, giảm nguy cơ chảy máu và không có tác dụng phụ. Một thử nghiệm khác trên một nhóm đông bệnh nhân nội trú ở các bệnh viên khác nhau (multicenter) đang ở giai đoạn 3 (NCT03569891) và đang đánh giá sự an toàn, hiệu quả và khả năng dung nạp của AMT-061 ở bệnh nhân Hemophilia B cũng đang được tiến hành.
FLT180a là một liệu pháp gen đang được Freeline phát triển. Một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1 (NCT03369444) hiện đang kêu gọi các bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B ở Anh tham gia thử nghiệm FLT180a. Nghiên cứu lần thứ hai của giai đoạn 2/3 (NCT03641703) cũng đang mời những người tham gia ở cùng địa điểm để nghiên cứu tính an toàn và độ bền vững lâu dài của yếu tố 9 và hoạt động của nó ở những người tham gia đã được điều trị bằng liệu pháp gen FLT180a
Sangamo Therapeutics đang phát triển một liệu pháp chỉnh sửa bộ gen cho bệnh Hemophilia B được gọi là SB-FIX. Một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1/2 (NCT02695160) hiện đang mời bệnh nhân tham gia tại một số nơi ở Anh và Hoa Kỳ.
Fidanacogene elaparvovec (SPK-9001) là một phương pháp điều trị bệnh Hemophilia B đang được phát triển bởi sự hợp tác giữa Spark Therapeutics và Pfizer. Liệu pháp này hiện đang được nghiên cứu trong một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2 (NCT02484092).
Cho Hemophilia A
SPK-8011 là một liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia A được phát triển bởi Spark Therapeutics. Kết quả sơ bộ từ các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1/2 (NCT03003533) chỉ ra rằng tất cả năm người tham gia, sau chỉ 2 liều đầu tiên đã cho thấy mức độ yếu tố đông máu trong máu của họ là lâu dài và ổn định.
Spark Therapeutics cũng đang phát triển một liệu pháp gen khác gọi là SPK-8016, được thiết kế để giúp bệnh nhân Hemophilia A bị kháng yếu tố 8. Bệnh nhân hiện đang được mời tham gia cho một thử nghiệm lâm sàng Giai đoạn 1/2 (NCT03734588) ở Hoa Kỳ để xác định liều lượng hiệu quả của điều trị.
Valoctocogene roxaparvovec (BMN 270) là một liệu pháp gen đang được Biomarin phát triển để điều trị bệnh Hemophilia A. Liệu pháp này hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1/2 (NCT02576795).
SB-525 là một liệu pháp gen được Sangamo Therapeutics phát triển để điều trị bệnh Hemophilia A. Một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1/2 (NCT03061201) hiện đang mời gọi khoảng 20 người trưởng thành mắc bệnh Hemophilia A tại các địa điểm trên khắp Hoa Kỳ để đánh giá sự an toàn, khả năng dung nạp và hiệu quả của điều trị.
Tác giả Tiến sĩ Emily Malcolm – Hảo Bùi dịch
Nguồn: Hemophilia News Today
