Những kiến thức căn bản về bệnh máu khó đông

1. Hemophilia là gì?

Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một căn bệnh đã được biết đến từ lâu trên thế giới. Đó là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền gen lặn  liên  quan đến giới tính, do giảm các yếu tố VIII, XI, XI, và được đặt tên là hemophilia A, hemophilia B, hoặc hemophilia C (bệnh Rosenthal). Nếu được điều trị đầy đủ bệnh nhân sẽ có cuộc sống gần như người bình thường. Tại Việt Nam mới chỉ khoảng 20% bệnh nhân Hemophilia được phát hiện và chăm sóc thường xuyên. Đa số còn lại được phát hiện muộn, dẫn tới nguy cơ bị chảy máu nhiều lần, gây biến dạng cơ và khớp, có thể dẫn tới tàn tật, thậm chí tử vong.

2. Tại sao bị hemophilia? 

Người bệnh Hemophilia mắc bệnh từ khi sinh ra do nhận gen của ba mẹ. Tuy nhiên khoảng 30% bệnh nhân không có tiề sử gia đình. Những trường hợp này được cho là đột biến gen bình thường chuyển thành gen bệnh và gen bệnh này lại di truyền cho thế hệ sau.

3. Hemophilia di truyền bằng cách nào?

• Cha mắc bệnh Hemophilia, mẹ không bệnh thì tất cả con trai không bệnh, và tất cả con gái mang gen bệnh.
• Mẹ mang gen bệnh, cha không bệnh thì con sanh ra, tỷ lệ 50% Hemophilia (nếu là trai ) và 50% mang gen (nếu là gái).

• Nữ chỉ bệnh Hemophilia khi ba bệnh Hemophilia và mẹ mang gen (hiếm gặp).

Bình thường yếu tố đông máu có nồng độ từ 50 đến 150%. Tùy thuộc nồng độ này mà người ta chia hemophilia ra làm 3 mức độ

Nhẹ	Vừa	Nặng
5 – 30%	1 – 5%	< 1 %
Thường không chảy máu, trừ khi mổ   hay vết thương nặng.	·         Chảy máu sau mổ, vết thương nặng, nhổ răng. ·         Chảy máu 1 lần/ tháng. ·         Hiếm khi chảy máu mà không lý do.	Chảy máu trong cơ, khớp (gối, khuỷu, mắt cá). ·         Chảy máu 1-2 lần/ tuần ·         Chảy máu không cần lý do.

4. Biểu hiện của bệnh Hemophilia?

Bệnh Hemophilia A và B có biểu hiện giống nhau:chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận của cơ thể có các hình thức:

• Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị ngã.
• Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần có tính lặp lại ở một cơ, một khớp.
• Chảy máu ở niêm mạc: đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi.

Mức độ, độ tuổi bắt đầu xuất hiện chảy máu tùy theo mức độ bệnh gọi là thể nặng nhẹ.

Vị trí chảy máu:

+ Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 – 80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất (50-80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng.

+ Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 – 20%)

+ Chảy máu vị trí khác (5 – 15%).

Biến dạng khớp, teo cơ: do chảy máu nhiều lần.

5. Chảy máu thường xảy ra ở đâu?

Các vị trí thường gặp là cánh tay, khuỷu tay, cẳng tay, đùi, gối , mắt cá chân, cơ thắt lưng, cơ bắp chân…

 6. Điều trị Hemophilia

Khi có biểu hiện chảy máu, người bệnh cần được nhanh chóng tiêm yếu tố đông máu: truyền huyết tương tươi đông lạnh, tủa lạnh yếu tố VIII, yếu tố cô đặc. Việc này sẽ giúp giảm đau và giảm hủy hoại cơ, khớp, cơ quan. Bệnh nhân sử dụng các phương pháp điều trị này vẫn có nguy cơ tiềm ẩn mắc các bệnh lây nhiễm qua đường truyền máu như HIV, HBV, HCV. Khoảng 60-70% bệnh nhân hemophilia nặng bị nhiễm HIV (Human Immunodeficiency Virus) và khoảng 80% bệnh nhân hemophilia bị nhiễm virus viêm gan do điều trị các chế phẩm từ máu.

7. Khi nào thì nên điều trị?

Bệnh nhân phải được điều trị khi có biểu hiện chảy máu. Ngoài ra, bệnh nhân còn phải đươc điều trị trước khi phẫu thuật, kể cả nhổ răng và cả các hoạt động mà có thể gây chảy máu.

Bác sỹ sẽ quyết định khi nào và bệnh nhân nào cần điều trị

8. Vài lưu ý để chung sống an toàn với bệnh hemophilia

Đây là căn bệnh mà người bệnh cần xác định phải chung sống suốt đời, chưa có một biện pháp hữu hiệu nào có thể chữa được tận gốc. Bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, có thể có tuổi thọ như người bình thường.

• Điều trị càng sớm càng tốt (6 giờ đầu).
• Tập luyện các bài tập dành cho bệnh nhân Hemophilia (*).
• Tuyệt đối không dùng aspirin (acetylsalicylic acid).
• Tuyệt đối không tiêm bắp, chỉ dùng thuốc đường uống hay tiêm tĩnh mạch.
• Chích ngừa bình thường (tiêm dưới da).
• Chăm sóc răng định kỳ theo tư vấn nha sĩ.
• Luôn mang theo thẻ bệnh nhân.
• Học cách xử trí ban đầu đối với các vết thương nhỏ.
• Tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Đặc biệt chú ý tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con.

Bác sĩ Bành Phúc Hậu
Khoa Nội Tổng Quát – Bệnh Viện Quận Thủ Đức